DSC 8653

Многие владельцы миниатюрных бультерьеров не знают, какие генетические тесты есть у их питомца. 

Ну, или должны быть.

Мне много пишут и часто спрашивают об этом и я решила написать о существующих ген тестах и возможных проверках здоровья минибулей, собрав воедино свои знания и опыт, воспользовавшись также трудами ветеринаров из опубликованного в свободном сетевом доступе.
Теперь появится возможность давать ссылку на эту статью всем интересующимся. .

Для породы миниатюрный бультерьер на конец 2019 года учеными разработаны только три генетических теста.
Это - PLL, LAD и LP.
Для всех этих тестов подходят одинаковые определения статуса животного:


- clear (чистый)
- carrier (носитель)
- at risk/affected (в риске/болен)

Далее по тексту я буду применять эти три понятия.
Принцип наследования у трех заболеваний один - аутосомно-рецессивный.
У заболевания LP он с неполной пенетрантностью, я расскажу об этом ниже.

80390977 2538920262824492 2003260450086584320 o

Важно!
Если оба родителя чистые (сlear), то все щенки в помете будут только чистые/сlear.
Заводчик не обязан сдавать дополнительно генетический тест щенкам из чистого помета.
Заводчик может предоставить покупателю результат чистого генетического теста на производителей.
Владелец щенка может сдать генетический тест самостоятельно, чтобы иметь на руках личный результат.
Не секрет, что в лабораториях работают люди и ошибки случались.
Кроме того, не исключен человеческий фактор при заборе ген материала: плохо просушили, допустили
пересортицу с образцами другой собаки.
Переодически сдавать тест потомкам даже чистых родителей рекомендуется.
К примеру, в Германии пересдача теста от двух чистых родителей обязательна через 3 поколения. И это
правильно.

Вот краткая схема, как работает этот тест, для подбора племенных производителей:

Итак, как я указала выше, два генетически чистых производителя дадут миру всех генетически чистых
минибуликов.
Clear + clear = clear.

Если один из родителей - чистый/сlear, а второй - носитель/сarrier, то в помете все щенки будут чистыми или
носителями: часть чистых, часть носителей. Количство чистых или носителей в помете предугадать невозможно.
Ответственный заводчик обязан сдать тесты всему помету.

 Clear+carrier = clear, carrier

Вязка двух носителей не рекомендована, потому что в таком помете вероятно рождение щенков со всеми тремя
статусами: то есть и чистые и носители и в риске.
Но ведь даже один щенок из помета со статусом "в риске" не стоит подобной комбинации.
Игра в "русскую рулетку" , где на кону жизнь и здоровье малышей и горе их будущих хозяев - недопустима!
Итак: сarrier + сarrier = сarrier, clear, at risk.

Если один из родителей - в риске - аt risk\аffected, а второй - чистый/сlear, то все щенки в помете - только
носители/сarrier. Сдавать генетические тесты в лабораторию в данной ситуации не обязательно.
Статус любого щенка в помете неизменен и он будет только один - сarrier.
At risk + clear = carrier.

Совершенно недопустимо в наше время при доступности тестов допускать вязку производителей, имеющих статус
больной at risk/affected и носитель carrier и больной at risk/affected с больным at risk/affected! (полный маразм!!) .
Большая часть таких щенков (а то и все) окажутся больными, получение помета щенков в подобных сочетаних и
продажа таких щенков ничего не подозревающим владельцам это преступление перед породой!
carrier+at risk= at risk 75%, carrier 25% (эти процентные соотношения условны)

Ответ российских лабораторий обычно приходит вот в таком "зашифрованном" виде:

Варианты генотипа:

N/N - Гомозигота по аллели нормального типа (обе копии гена ADAMTS17 не содержат мутацию). Это чистый
минибуль.

N/PLL - Гетерозигота по аллели мутантного типа (одна из копий гена ADAMTS17 содержит мутацию). Это
минибулик носитель.

PLL/PLL - Гомозигота по аллели мутантного типа (обе копии гена ADAMTS17 содержат мутацию).
Это минибулик в риске.

Вместо PLL можно поставить аббревиатуру LAD, смотря на что вы сдали тест.
Тесты на PLL и LAD доступны в российских лабораториях, в Москве, в Санкт-Петербурге, в Новосибирске и совсем
недавно возможность проверить свою собаку появилась в Екатеринбурге. Тест на LP на конец 2019 года доступен
только в немецкой лаборатории Laboklin и с лета 2019 года в американской лаборатории.
Надеемся, что в скором времени тест на LP станут делать в России.

=========================================
1. Первичный вывих хрусталика (PLL - Primary Lens Luxation)

В сентябре 2009 года английскими и американскими генетиками был разработан генетический (DNA) тест на PLL.
И с этого момента наша минибульская жизнь существенно облегчилась!
Мы перестали со страхом заглядывать в глаза нашим питомницам и светить фонариками.
Питомник "Ирген Голд" сдал эти тесты в английскую лабораторию AHT одним из первых в России, мы получили
великолепные результаты и стало понятно, кого и с кем можно сочетать, чтоб избежать этого отвратительного и
фактически безнадежного в лечении заболевания, приводящего к слепоте питомца.

Так что же такое PLL?

Это генетическое заболевание миниатюрных бультерьеров, а так же целого ряда пород, при котором маленькие
волокна, которые держат линзу хрусталика в ее нормальном положении, разрываются, и тогда хрусталик
полностью выпадает в камеру глаза. Существует понятие "подвывих хрусталика", при котором реснички, волокна,
держащие линзу, ослабевают.
Когда линза полностью отрывается и падает вперед в переднюю камеру глаза, она вызывает быстро
увеличивающееся давление в глазу (глаукома). Это доставляет собаке невыносимую боль.
Итог - слепота. Причем коварность заболевания такова, что собака в риске по PLL обычно люксирует на один
глаз и позже обязательно на второй.
Показана операция.
Проявляется PLL в зрелом возрасте, но бывает и раньше.
Диагностировать должен ветеринарный офтальмолог со специальным инструментом.
Не путать с травматическим PLL, это заболевание может возникнуть вследствии травмы глаза, удара тупым
предметом, падения с высоты и может случиться у генетически чистого животного или носителя.

 2. LAD (Lethal acrodermatitis - летальный акродерматит бультерьеров).

Летальный акродерматит - редкая наследственная патология, встречающаяся исключительно у бультерьеров и
характеризующаяся дефектом усвоения цинка, отличается поражением участков кожи на ногах и морде, которые в
свою очередь склонны к воспалению из-за вторичных инфекций, вызванных грибками Malassezia или Candida.
Всему этому способствует иммунодефицит из-за дефицита IgA.
Поражения кожи приводят к гиперкератозу подушечек лап и деформации когтей, более выражены в области глаз и
рта, с паронихией и дистрофией когтей, гиперкератозом, утолщением кожи и трещинами подушечек лап.

Кроме того пораженные животные страдают диареей и пневмонией. Симптомы появляются в первые недели жизни.
Пораженные щенки развиваются хуже своих однопометников, выглядят неухоженно и болезненно и часто умирают
в течение первых двух лет.

Как выглядит ЛАД-щенок?
Такой щенок значительно меньше по размерам остальных щенков помета, на ощупь его лапки скользкие,
плосковаты и вывернуты наружу. Кожа подвержена инфекциям, а подушечки лап ороговевшие - со временем это
ороговение кожи распространится на другие участки тела.
Он хуже всех развивается и его окрас со временем выцветает, становится светлее. Черные и трехцветные щенки
могут выглядеть как шоколадные. Рыжий окрас становится палевым, стремящимся к совсем светлому.
Зачастую, такой щенок имеет несносный характер и повышенную агрессивность. Он много спит и постоянно
мерзнет, необходимо держать его в теплой одежде.

Причиной болезни является недостаток цинка в организме, организм такого щенка не способен самостоятельно
вырабатывать этот элемент. Добавление в пищу препаратов, содержащих цинк не привело к выздоровлению
животных.
Болезнь не излечима.
Справедливости ради нужно указать, что некоторые заводчики оставили подобного щенка себе, некоторые
передали такого щенка ветеринарному врачу. И любовь и уход творят чудеса!
Отдельные собаки проживают достойную жизнь в кругу семьи, при соотвествующем уходе и правильном
понимании причин не всегда комфортного поведения в доме такой собаки, ЛАД щенок может прожить несколько
вполне счастливых лет.
С появлением тестов на LAD появилась реальная возможность избегать появления маленьких несчастных
"ладиков".

3. LP - паралич гортани (Laryngeal paralysis).

При параличе гортани (также называемом отеком горла) дыхательные пути сужаются из-за парализованных
голосовых складок, что может привести к дыхательной недостаточности. Кроме того, паралич гортани может
быть приобретен в течение жизни в результате механического удушения, физических травм, ран, укусов, опухолей,
хирургических травм и пр. Типичные клинические симптомы включают в себя ограниченную восприимчивость к
физической нагрузке, прогрессирующий стридор гортани (свистящее шумное дыхание), нарушение голоса, одышку и
коллапс. В породах бультерьер и миниатюрный бультерьер ученые смогли выявить вариант гена, представляющий
генетический фактор высокого риска развития ранней формы паралича гортани (LP). У собак с гомозиготным
поражением в 10–20 раз увеличивается риск этого заболевания.

Это новый тест, разработанный в конце апреля 2019 года в немецкой лаборатории "Laboklin". Тест важный и
нужный. Ведь щенок в риске по LP внешне ничем не отличается от собратьев.
Заболевание LP у миниатюрного бультерьера со статусом "в риске" может проявиться позже, может не проявиться
никогда.
С появлением ген теста выяснилось, что собак-носителей по LP множество. Теоретически, собак с параличом
гортани должно быть очень много, но где они?
Тут и выходит на сцену генетическое понятие "неполная пенетрантность".
Пенетрантность определяет долю гомозиготных особей, у которых мутация фактически проявляется. Многие
владельцы минибулей сдали тесты своих возрастным собакам, и с удивлением узнали о том, что их 10-летная или
8-летняя собака в риске по LP. В риске, но за долгую жизнь клинических проявлений заболевания собака не
проявляла никогда.
Как же такое возможно? Причины могут иметь различную природу. Некоторые заболевания провоцируются
внешними факторами, достаточно сменить питание или образ жизни и значение пенетрантности изменится. Во
многих случаях на проявление мутации могут оказывать влияние другие гены. Очевидно, именно генетическими
особенностями породы объясняется низкая пенетрантность мутации в гене у миниатюрного бультерьера.
Конечно, такие собаки должны находиться на постоянном контроле у владельца, а заводчики с появлением ген
теста на LP должны не допускать рождения щенков, могущих оказаться в риске, путем правильного подбора
производителей.
=================================================
Кроме генетических тестов, заводчики и владельцы должны осущствлять клиническую проверку здоровья
производителей.

DSC 8272

1. Комплексная проверка сердца.
Проверка сердца собаки на цветном допплере позволяет выявить врожденный порок и другие отклонения в работе
сердечной мышцы. Не лишним является и кардиограмма питомца. Перед использованием миниатюрных булей в
разведении, мы непременно проверяем племенную пару. Делаем фотофиксацию в клинике и получаем на руки
заключение врача.
Рекомендую проверять всех минибулей после года, просто чтоб знать. Сердечные проблемы остаются
актуальными в любой породе и минибули не исключение.

2. Почки.
Необходимо регулярно делать УЗИ и проверять мочу и кровь для выявления отклонений в работе
почек. Появление SDMA аппарата в клиниках некоторых городов позволяет диагностировать проблемы с почками на самой ранней стадии.
Почки у минибулей и стандартных бультерьров это реально слабое звено.
Целый сонм почечных заболеваний объединен понятием "ХПН", лечение длительное, дорогостоящее и как
правило, не приводящее к полному излечению.
Любой владелец любого бультерьера должен быть предупрежден и вооружен. Знаниями, диагностикой и
наблюдением за своей собакой.

DSC 8281

3. Слух.
Чаще всего глухоте подвержены белые бультерьеры, случаев глухоты или тугоухости у цветных
бультерьеров ничтожно мало.. Слух проверяется специалистом на аппарате BAERcom.
Вязка двух прекраснослышащих бультерьеров не исключает появления глухого или тугоухого (слышащего на одно
ушко) щенка.
Глухие и тугоухие бультерьеры сложнее в содержании. Выгул без поводка становится невозможным. Такая собака слабоуправляема (она ж не слышит), бывает, что много лает.
Но многие глухие бульки живут в заботливых руках.

20748160 1385048264878370 6675362838921585600 o

4. Проверка пателлы - это экспертиза клинического состояния коленного сустава.
Patella — латинское название надколенника, или коленной чашечки. Смещение надколенника в блоке бедренной
кости в ветеринарии определяется термином люксация пателлы.
Вывих коленной чашечки у собак и кошек (Patella Luxation – люксация пателлы, синдром соскальзывания коленной
чашечки) — смещение коленной чашечки относительно нормального положения на блоке бедренной кости.
Смещение коленной чашечки - частая причина хромоты у мелких и средних собак.
Степень заболевания различна - собака может слегка прихрамывать и может практически не наступать на больную конечность (т.е. ходить на трёх ногах).
Принято считать patella наследственным заболеванием.
Проявляется patella не ранее 4-х месячного возраста.
Проверку осуществляет лицензированный специалист ветврач путем мануального осмотра собаки, выдается заключение.
========================================

Вопрос о носительстве.
Вы приобрели щенка миниатюрного бультерьера. Чистого. Или носителя.
Что такое чистый щенок и щенок-носитель по любому из трех генетических тестов?
Что у них общего и чем они отличаются друг от друга?
Это значит, что ваш щенок полностью здоров. Чистый щенок не имеет ни одного гена данных заболеваний. И
никогда этим не заболеет.
Щенок-носитель имеет один ген данного заболевания и точно так же заболеет этим никогда.
Щенок в риске имеет два гена заболевания и необходим постоянный контроль за его самочувствием.
Это самый нерадостный для владельца вариант и необходимо стремиться вообще не получать таких щенков!

Чем же отличаются щенки носители от чистых щенков? Только допуском в разведение. Чистая собака может
быть повязана партнером с любым статусом по данному заболеванию. Собаке-носителю необходимо подбирать в
пару исключительно чистого партнера.
И все.
Больше никакой разницы нет.

Вопрос о негенетических заболеваниях.
К сожалению, как показала практика, наличие здоровых почек и сердца, коленей, кожи у родителей не обуславливает рождения
свободного от этих проблем щенка.
Но с помощью проверок родителей можно хотя бы избежать вязок больных животных. Что уменьшает риски получения
нездорового потомства. Уменьшает, но не исключает полностью.

Уважаемые владельцы наших малышей!
Пожалуйста, понимайте, что заводчик не небожитель и не может заглянуть в будущее. Он не может вам
стопроцентно гарантировать отсутствие в будущем у вашего питомца проблем с сердцем, с почками, с
заболеваниями суставов и скелета, с кожными проблемами.
Все, что может заводчик, это не допустить в племенное разведение производителей с уже имеющимися
проблемами по здоровью. Он может и обязан сделать генетичские тесты им и щенкам.
Всё остальное не в его власти.

Надеюсь, я смогла ответить на все вопросы, поступающие мне.
Надеюсь, эта статья будет дополняться с появлением новых тестов и развитием ветеринарной диагностики.
При написании текста мною было использовано множество источников.

Благодарю всех авторов за труд и
возможность воспользоваться им.
**********************************
Источники:


-- http://minibull.forum24.ru/ (Форум бультерьеров "Лариска")
-- https://infovet.ru/lib/nevrology/paralich-gortani-u-sobak-obnovlenie-dannykh-na-osnovanii-noveyshey-informatsii/
-- https://www.studyblue.com/?

-- http://zoogen.org/rus/index.php/dogs/dog-inheritance-diseases/item/pll (Зооген)

 -- https://vetlaba.ru/dogs/geneticheskie-zabolevaniya/LAD.php (Фрактал-Био)

-- https://shop.labogen.com/en/order-genetic-test/dog/miniature-bull-terrier/ (Лабоклин)

-- McEwan NA, McNeil PE, Thompson H, McCandlish IA (2000) Diagnostic features, confirmation and disease progression in
28 cases of lethal acrodermatitis of bull terriers. J Small Anim Pract 41: 501–507.
-- Uchida Y, Moon-Fanelli AA, Dodman NH, Clegg MS, Keen CL (1997) Serum concentrations of zinc and copper in bull
terriers with lethal acrodermatitis and tail-chasing behavior. Am J Vet Res 58: 808–810.
-- Jezyk PF, Haskins ME, MacKay-Smith WE, Patterson DF. Lethal acrodermatitis in bull terriers. J Am Vet Med Assoc. 1986
Apr 15.
-- McEwan NA (2001) Malassezia and Candida infections in bull terriers with lethal acrodermatitis. J Small Anim Pract 42:
291–297.
-- McEwan NA, Huang HP, Mellor DJ (2003) Immunoglobulin levels in Bull terriers suffering from lethal acrodermatitis. Vet
Immunol Immunopathol 96: 235–238.

-- McEwan NA (1990) Lethal acrodermatitis of bull terriers. Vet Rec 127: 95.
-- Bauer A, Jagannathan V, Hogler S, Richter B, McEwan NA, Thomas A, Cadieu E, Andre C, Hytonen MK, Lohi H, Welle MM,
Roosje P, Mellersh C, Casal ML, Leeb T. MKLN1 splicing defect in dogs with lethal acrodermatitis. 2018 Mar.

Поделитесь этой страничкой в социальных сетях